石骨症是什么症状

石骨症的典型症状包括骨骼硬化、身高矮小、颅缝早闭、牙齿发育不良、听力减退等，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。

1.骨骼硬化

石骨症是由于遗传性或获得性的矿物质代谢异常导致钙盐和磷盐过度沉积于骨骼中，使骨质变得坚硬致密。这些矿物质沉积会使得骨基质的有机成分减少，从而影响骨的正常生长和发育。石骨症患者的典型表现为全身骨骼密度增加，尤其是长骨和脊柱。此外还可能伴随关节僵硬、活动受限等症状。

2.身高矮小

石骨症患者由于骨髓腔被骨化组织所充填，骨髓造血功能受到抑制，进而影响软骨细胞增殖，导致身高的增长受阻。身高矮小通常出现在儿童时期，且随着年龄的增长而更加明显。

3.颅缝早闭

颅缝早闭是指头骨上的颅缝过早地闭合，阻碍了脑室的正常扩张，导致颅内压力增高。颅缝过早闭合是石骨症的一个常见并发症，可导致头部畸形。颅缝早闭的症状包括头围增大、前额突出、鼻根凹陷等，严重时可引起视力障碍和智力低下。

4.牙齿发育不良

牙齿发育需要正常的骨矿化过程，而石骨症患者的异常矿物质沉积会影响牙釉质和牙本质的形成，导致牙齿出现缺陷。牙齿发育不良可能表现为牙齿脆弱、易碎裂，也可能伴有龋齿等问题。

5.听力减退

当石骨症累及耳蜗时，会导致耳蜗毛细胞损伤和听觉传导路径受压，从而引起听力下降。听力减退可能是渐进性的，以高频听力损失为主，有时伴有耳鸣。

针对上述症状，建议进行血液生化检查、尿液分析以及X线检查来评估矿物质水平和骨骼状况。治疗措施可能包括药物治疗如二膦酸盐类药物抑制骨吸收，或手术矫正。患者应保持均衡饮食，避免高磷食物，定期监测矿物质平衡，并遵循医嘱进行适当的运动，以维持良好的骨骼健康。

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