石骨症是一种遗传性疾病,不能被治愈,但可通过药物治疗控制病情发展,预期寿命因人而异。
石骨症是由基因突变引起的遗传性疾病,主要表现为全身广泛性骨髓腔内钙化,从而引起一系列临床症状。该病为常染色体隐性遗传,由编码肾小管转运蛋白的基因发生突变所致。由于该病为遗传性疾病,且病变累及全身骨骼,所以通常难以治愈。但是通过使用阿伦磷酸钠、唑来膦酸等抑制破骨细胞活性的药物可以延缓病情进展,提高生活质量,延长生存时间。
患者需要定期复查血常规、尿常规以及电解质水平,以监测肾脏功能是否受到影响。
针对石骨症的治疗需在专业医生指导下进行,并密切监测病情变化及可能出现的并发症。患者应保持良好的营养状态,避免过度摄入高磷食物,以免加重肾脏负担。
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