致密性成骨不全症状有哪些

致密性成骨不全的症状包括身材矮小、关节过度伸展、脆弱骨骼、反复骨折以及牙齿异常，这些症状可能伴随终身，建议寻求专业医生进行评估和治疗。

1.身材矮小

致密性成骨不全症是由于基因突变导致体内的胶原蛋白合成障碍，影响了软骨细胞分化和增殖，进而阻碍了长骨的增长。身高增长受限。身高低于同龄人平均值，生长速度减缓。

2.关节过度伸展

致密性成骨不全症患者由于遗传因素导致身体内缺乏正常的胶原蛋白，无法维持结缔组织的正常结构和功能，因此容易出现关节过度伸展的现象。主要表现为手指、脚趾等部位的关节过度伸展，可能导致疼痛和活动受限。

3.脆弱骨骼

致密性成骨不全症患者的骨骼中存在大量囊性空腔，使骨骼变得脆弱易碎。通常包括颅底、脊柱和肋骨在内的多个部位发生骨折。

4.反复骨折

由于遗传缺陷导致骨基质形成不足，骨骼强度下降，轻微外伤即可导致骨折的发生。骨折可能发生在任何骨骼，但常见于股骨颈、肱骨外科颈和桡骨远端。

5.牙齿异常

致密性成骨不全症会影响牙槽骨的发育，导致牙齿排列不齐、松动脱落等问题。牙齿异常可能包括龋齿、牙周炎等，还可能出现牙龈出血、口臭等症状。

针对致密性成骨不全的症状，可以进行血液生化检测、X线检查或者基因检测来评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，并避免高风险运动以减少骨折风险。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。