香港无创DNA产前筛查可以査胎儿缺陷吗

香港无创DNA产前筛查可以查胎儿是否存在某些特定的染色体异常，进而评估某些胎儿缺陷的风险。

香港无创DNA产前筛查主要针对特定的染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征和部分性染色体异常。这些异常通常与特定的基因组区域缺失或重复有关，而这些缺失或重复可能影响关键基因的功能，导致胎儿出现特定的形态学缺陷。此外，由于母体细胞中可能存在与胎儿相同的异常DNA序列，因此可以通过对母体血浆中的游离DNA进行分析来识别这些异常。

需要注意的是，虽然无创DNA检测具有较高的准确性，但并非百分之百可靠。此外，对于一些罕见的遗传疾病或表型轻微的畸形，则无法通过此方法进行准确诊断。

在考虑进行香港无创DNA产前筛查时，应充分了解其局限性和风险，并结合个人情况做出明智决策。同时，建议遵循医生指导，定期进行孕期检查，以确保母婴健康。

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