脊髓性肌萎缩症是什么

脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。

脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达减少或缺失所致。该蛋白质对于维持运动神经元的功能至关重要，其缺乏会导致运动功能障碍。典型表现为从下肢到上肢逐渐进展的肌肉无力和萎缩，伴随延缓起立、坐位不稳等现象。此外还可能出现吞咽困难、呼吸功能下降等情况。

诊断通常需要通过血液检测来评估是否存在特定的遗传标志物，如SMN1基因拷贝数。此外还可以进行电生理测试，如肌电图和神经传导研究，以评估肌肉和神经的功能。目前尚无治愈方法，但有多种策略可用于缓解症状并改善生活质量。例如营养支持疗法可以辅助管理吞咽困难，而物理治疗则有助于维持关节活动度和预防压疮。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期进行适当的康复训练，以最大限度地维护身体功能和生活质量。

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