骨髓增生异常是一种造血干细胞的克隆性疾病,以无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭为特征。
骨髓增生异常是由于基因突变导致造血干细胞分化障碍,不能正常发育成熟,进而引起的一组异质性血液系统疾病。这些疾病的发病机制与遗传因素、骨髓微环境因子异常以及体内外获得性因素有关。骨髓增生异常可能伴随贫血、感染、出血等非特异性症状,如乏力、发热、皮肤黏膜苍白、瘀点瘀斑等。
骨髓增生异常可通过全血细胞计数、骨髓活检、染色体分析、流式细胞术等检查手段来确诊。全血细胞计数可显示白细胞分类异常,骨髓活检可见组织学改变,染色体分析可用于评估风险程度,流式细胞术可辅助诊断特定亚型。骨髓增生异常的治疗通常采用支持疗法和靶向药物治疗相结合的方式。支持疗法包括输血、抗生素预防感染等措施,常用药物有甲磺酸伊马替尼片、达沙替尼片等。
患者应保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,定期监测血象变化,及时发现并处理并发症。
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