什么是腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症是一组以慢性进行性腓部及周围神经系统运动障碍为主要特征的遗传性神经变性疾病。

腓骨肌萎缩症是由于染色体显性遗传导致的基因突变，影响了运动神经元的功能。这些异常可能与多种基因有关，如PMP22、MPZ等，导致神经传导功能障碍。典型表现为下肢肌肉无力、萎缩、足下垂、易跌倒等症状，随着病情进展可出现上肢受累。此外还可能出现感觉减退、深反射减弱或消失的现象。

诊断腓骨肌萎缩症通常需要进行电生理测试，如神经传导速度测定和针极肌电图，以评估神经传导功能是否受损。此外，基因检测也可用于特定类型的诊断。腓骨肌萎缩症目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。物理疗法包括平衡训练和功能性锻炼，有助于维持肌肉力量和关节活动度；矫形器可以辅助支撑并预防畸形发生。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症。

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