肌肉营养不良一般是指进行性肌营养不良,是一种遗传性疾病。根据其临床表现、发病年龄和遗传方式的不同,可分为五种类型:假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良以及远端型肌营养不良。
一、原因
1.假肥大型肌营养不良:由于编码杜氏肌营养不良蛋白的基因突变导致该蛋白质合成减少或缺失,从而引起骨骼肌无力;
2.面肩肱型肌营养不良:可能与抗肌萎缩蛋白基因突变有关,当抗肌萎缩蛋白基因发生变异时,可使该蛋白结构异常而致病;
3.肢带型肌营养不良:属于常染色体显性遗传疾病,是由于位于X染色体长臂上的DMD基因出现缺陷所致;
4.眼咽型肌营养不良:由位于5q2l-23之间的DYT7基因突变所引起,多为散发病例;
5.远端型肌营养不良:属于常染色体隐性遗传疾病,是由于位于3q13-14之间的DMPK基因突变所致。
二、治疗
目前尚无特效治疗方法,主要是对症处理,如使用盐酸利卡君片等药物缓解症状,提高患者的生活质量。对于病情较轻者可以适当锻炼,以增强体质,但要避免剧烈运动。如果出现呼吸困难等症状,则需要及时就医,在医生指导下采取吸氧等方式改善通气功能。
建议日常生活中注意休息,保持良好的心态,饮食上保证营养均衡摄入,有助于疾病的恢复。
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