褐黄病是一种遗传性疾病,主要是由于基因突变导致的,患者会出现关节炎、皮肤色素沉着等症状。
一、病因
褐黄病是常染色体显性遗传疾病,是由编码胶原蛋白α2链的基因发生变异引起的。当人体内缺乏这种酶时,会导致黑色素代谢障碍,从而引起该疾病的发生。
二、症状
1.关节炎:大多数患者的首发症状为下肢远端对称性的非破坏性关节炎,主要表现为膝关节和踝关节肿胀、疼痛等不适症状,在活动后会有所缓解。
2.皮肤色素沉着:随着病情的发展,部分患者还会出现皮肤色素沉着的情况,通常好发于面部、颈部以及四肢等部位,呈棕褐色或黑褐色,用手触摸表面较为粗糙,并且还伴有瘙痒的症状。
除此之外,还有可能会出现其他方面的异常情况,比如足底溃疡、心肌病变等,建议及时就医诊断治疗。
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