软骨发育不全和软骨发育不良是一样的,是同一种疾病,即软骨发育不全和软骨发育不良,是一样的疾病。软骨发育不全是一种先天性疾病,是由于基因突变等因素导致的,根据病变部位的不同,主要分为胚胎软骨发育不全和成骨发育不全。
1、胚胎软骨发育不全:又称为小儿软骨发育不全,是指胎儿在母体子宫内发育时期,骨骺板的发育和骨化受到影响,导致胎儿的四肢、躯干以及头颅等部位的各个骨骼发育不全,或者发育停滞,临床表现为短肢、身材矮小、关节错位、牙齿错位、耳聋、鼻畸形、脉管异常、精神发育迟缓等;
2、软骨发育不良:指婴儿的骨骺板在形态和功能上出现发育不良,是小儿骨骼畸形的一种,临床表现为长头畸形、面部短小、前额狭窄、鼻梁低平、上唇短、腭裂、耳聋、下肢畸形、肌张力低等症状。
这两种疾病都是由于基因突变等因素导致,家族中如果有软骨发育不全或软骨发育不良的患者,那么其后代出现软骨发育不全或软骨发育不良的风险就会增加。此外,如果孕妇在妊娠期受到放射线的照射、病毒感染、药物刺激等,也会导致胎儿的软骨发育不全或软骨发育不良。
软骨发育不全和软骨发育不良可通过产前检查来进行预防,如进行羊水穿刺筛查,或在孕期通过超声检查来筛查,并对其进行监测。如果在孕期发现胎儿有软骨发育不全或软骨发育不良,建议行终止妊娠处理。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。