多发性遗传性骨软骨瘤就诊指南-多发性遗传性骨软骨瘤

多发性遗传性骨软骨瘤是指在骨骺板内有多发的、大小不等的骨性肿物，表现为关节疼痛、肢体短缩、弯曲畸形、关节功能障碍等，是一种染色体显性遗传性疾病。由于是遗传疾病，所以无论是在新生儿，还是在成人，都可能出现多发性遗传性骨软骨瘤，患者可以到正规医院的骨科就诊，进行体格检查、X线检查、CT检查、核磁共振检查等。

1、体格检查：主要目的是判断患者是否存在关节畸形、关节功能障碍等，从而进行初步诊断。该检查包括视诊、触诊、叩诊等，检查患者是否存在皮肤病变，以及是否存在皮肤色素沉着、皮肤溃疡等;

2、X线检查：X线检查是诊断该病的主要方法，通过X线可观察到瘤体部位的干骺端，骨骺的干骺端是否出现骨性破坏，以及是否存在骨膜反应;

3、CT检查：CT检查可明确瘤体的范围、大小，以及与周围组织的关系，也可了解是否存在骨膜反应等;

4、核磁共振检查：核磁共振检查可明确软骨瘤的范围、大小，以及是否存在骨膜反应等，也可了解是否存在重要脏器的受累情况，比如肺部、心脏等。

针对多发性遗传性骨软骨瘤，临床上并无有效治疗方法，一旦患者诊断为多发性遗传性骨软骨瘤，应在积极治疗的同时保持良好的心态。大多数患者为良性肿瘤，可通过手术彻底切除瘤体，但有少数患者为恶性肿瘤。在进行手术切除后，需配合放疗，甚至化疗，以防止癌细胞的扩散和转移。

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