多发性遗传性骨软骨瘤多发性遗传性骨软骨瘤的症状

多发性遗传性骨软骨瘤是指发生在患者身上多个骨软骨瘤，是常染色体显性遗传病，有多发病例和家族史，大多数患者是幼儿期，且男孩、女孩的发病率均高于男孩、女孩。多发性遗传性骨软骨瘤的症状一般包括局部肿胀、疼痛、肢体畸形、关节功能障碍等。

1、局部肿胀：由于遗传性骨软骨瘤的患者软骨瘤呈多发性，局部软骨瘤过大，压迫周围组织或神经，可导致局部软组织肿胀、疼痛;

2、疼痛：如果患者出现多发性遗传性骨软骨瘤，软骨瘤会不断增大，压迫神经或周围组织，患者会出现不同程度的疼痛;

3、肢体畸形：如果患者发生多发性遗传性骨软骨瘤，在骨骺端出现骨软骨瘤，导致局部肢体出现畸形，常表现为马蹄内翻足，或者脚背、脚趾在伸曲状态下向外侧偏斜;

4、关节功能障碍：如果患者发生多发性遗传性骨软骨瘤，导致髋关节、膝关节周围的软组织出现骨性包块，压迫神经或者肌腱，会导致关节功能障碍，出现活动受限的表现。如果患者出现脊柱骨软骨瘤，压迫神经或脊髓，会引起相应的支配区域出现神经功能障碍，或者脊髓和神经根受压，导致感觉运动功能障碍，如肢体麻木、无力等。

除上述症状外，患者的关节腔内会出现浆液性渗出，造成关节腔内部压力增高，如果患者出现多发性遗传性骨软骨瘤，建议及时到医院就诊，在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。患者可以在医生的指导下进行关节切除术等，缓解局部症状，大多数患者通过及时、规范的治疗，能够获得较好的预后。

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