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什么是成骨不全病

2012-05-3039健康网
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核心提示:成骨不全症的发生机率为万分之一以下,被列为罕见疾病,在台湾,每二万至三万人就有一名玻璃娃娃,全台湾约有60人患有成骨不全症。

  成骨不全病(英文:Osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨症,是一种先天性遗传疾病,出现在男女的比例上大约相同,这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷,使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差,即使是轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。

  成骨不全病一共有四大类型,最常见的是第一型,其次是第四型、第三型和第二型。

  第一型

  第一型是由体染色体显性遗传造成,患者有蓝眼珠,齿质不良,部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。

  第二型

  这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性遗传所致,常在子宫内时就有多发性骨折的现象,在出生前或生产过程中就死亡,依其症状还可分四种亚型。

  第三型

  形成原因可能是体染色体发生突变所致,这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小,脸型呈倒三角形,生长迟缓,有些阅读能力会比一般人好,蓝色眼珠。

  第四型

  和第一型一样,是由体染色体显性遗传造成,骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。

  成骨不全病的治疗多采用支持性疗法,降低患者发生骨折的机会。患者多需长期服用增加骨质的药物,例如抑钙激素(calcitonin)、氟剂、活性维生素D3、钙片和双磷酸盐化物(bisphosphonate,商品名ArediaR)。

  温馨提醒:以上就是39健康网为您介绍的成骨不全病,如果您还有疑问,请登录39问答(www.39ask.net)咨询专家。

(责任编辑:谢晓)

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