运动神经元病

运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1-3/10万，患病率为每年4-8/10万。由于多数患者于出现症状后3-5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。临床特征为上、下运动神经元受损的症状和体征并存，表现为肌无力、肌萎缩与锥体束征的不同组合，而感觉和括约肌功能一般不受影响。本病的临床表现和进展存在较大的异质性，多数患者在出现症状后3-5年内因呼吸肌受累导致呼吸麻痹或继发肺部感染而死亡。

运动神经元病的发病率约为每年1-3/10万，患病率为每年4-8/10万。由于多数患者于出现症状后3-5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。本病的发病率在30岁后开始上升，发病风险高峰位于50-75岁之间，之后则逐渐下降。家族性患者的平均发病年龄为46岁，散发性患者为56岁。一般来说，在不考虑性别的情况下，发病年龄小于45岁的患者生存时间更长，45岁以后发病的患者，其平均生存期比45岁以前发病的患者短39个月。本病在男性中比女性中更为常见，男女比为1.2-1.5:1。有报道称，在20岁年龄组中，本病发病率的男女比为4：1，随着年龄的增长该比例逐渐下降，到60岁时接近1:1，另有报道约95%的女性患者在绝经期后（>55岁）发病，这些现象提示雌性激素对女性可能存在保护作用。本病在太平洋关岛上的查莫罗部落以及日本本州的纪伊半岛中发病率明显高于世界其他地区。曾有报道关岛土著居民的饮食中蓝藻毒素的含量增高，但是深入的流行病学和毒理学研究并不支持这些MND是由于蓝藻毒素所致的这一假设。有证据表明MND的发病率在非欧洲人群和混血人群中较低，提示混血遗传可能具有保护作用。

ALS的诊断标准主要依靠临床表现及肌电图等辅助检查结果。同时，因ALS为一类神经系统变性疾病，其诊断尚需除外其他可能引起类似ALS临床表现的疾病。

目前，世界公认的ALS诊断标准是修订的El Escorial标准，该标准于1994年由世界神经病学联盟出于研究和临床试验目的而提出的，在认识到实验室检查的重要性之后，上述诊断标准于1998年被修订，并提出了Airlie House诊断标准。2001年，中华医学会神经病学分会参照世界神经病学联盟的诊断标准提出了我国肌萎缩侧索硬化的诊断标准（草案）。内容包括：

1、必须有下列神经症状和体征：

（1）下运动神经元病损特征（包括目前临床表现正常，肌肉的肌电图异常）；

（2）上运动神经元病损的体征；

（3）病情逐渐进展。

2、根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断：

（1）确诊（definite）ALS：全身4个区域（球部、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中，3个区域有上下运动神经元病损的症状和体征；

（2）拟诊（probable）ALS：在2个区域有上下运动神经元病损的症状和体征；

（3）可能（possible）ALS：在1个区域有上下运动神经元病损的症状和体征，或在2-3个区域有上运动神经元病损的症状和体征。

在1994年的诊断标准中尚有可疑ALS（suspect ALS）。表现为广泛的下运动神经元损害，而没有上运动神经元受损的证据，即单纯下运动神经元受损。后来研究发现，这一部分病人真正转化为ALS的不到10%。于是，1998年修订的El Escorial标准去掉了该等级。在诊断ALS时必须有上运动神经元的损害，否则误诊的机会较大，而误诊会给病人带来很多不必要的损害。

3、下列支持ALS的诊断：

（1）1 处或多处肌束震颤；

（2）肌电图提示神经源性损害；

（3）运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低；

（4）无传导阻滞。

4、ALS不应有下列症状和体征：

（1）感觉障碍体征；

（2）明显括约肌功能障碍；

（3）视觉和眼肌运动障碍；

（4）自主神经功能障碍；

（5）锥体外系疾病的症状和体征；

（6）Alzheimer病的症状和体征；

（7）可由其他疾病解释的类ALS综合征症状和体征。

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