1、外周血 全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现。少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少。极少数患者可无贫血而只有白细胞和（或）血小板减少。但随着病程进展，绝大多数都发展为全血细胞减少。MDS患者各类细胞可有发育异常的形态改变。外周血可出现少数原始细胞、不成熟粒细胞或有核红细胞。
2、骨髓象 有核细胞增生程度增高或正常，原始细胞百分比正常或增高，红系细胞百分比明显增高，巨核细胞数目正常或增多，淋巴细胞百分比减低。红、粒、巨核系细胞至少一系有明确的上述发育异常的形态改变，常至少累及二系。
（1）红细胞生成异常（dyserythropoiesis）：外周血中大红细胞增多，红细胞大小不匀，可见到巨大红细胞（直径>；2个红细胞）、异形红细胞、点彩红细胞，可出现有核红细胞。骨髓中幼红细胞巨幼样变，幼红细胞多核、核形不规则、核分叶、核出芽、核碎裂、核间桥、胞质小突起、Howell-Jolly小体，可出现环状铁粒幼细胞。成熟红细胞形态改变同外周血。
（2）粒细胞生成异常（dysgranulopoiesis）：外周血中中性粒细胞颗粒减少或缺如，胞质持续嗜碱，假性Pelger-Hǜet样核异常。骨髓中出现异型原粒细胞（Ⅰ型、Ⅱ型），幼粒细胞核浆发育不平行，嗜天青颗粒粗大，消退延迟，中性颗粒减少或缺如，幼粒细胞巨型变，可见环形核幼粒细胞。成熟粒细胞形态改变同外周血。异型原粒细胞形态特征如下：Ⅰ型的形态特征与正常原粒细胞基本相同，但大小可有较大差异，核型可稍不规则，核仁明显，细胞质中无颗粒。Ⅱ型的形态特征同Ⅰ型，但细胞质中有少数（<；20个）嗜天青颗粒。
（3）巨核细胞生成异常（dysmegalokaryocytopoiesis）：外周血中可见到巨大血小板。骨髓中出现小巨核细胞（细胞面积<；800μm2），包括淋巴细胞样小巨核细胞，小圆核（1～3个核）小巨核细胞，或有多个小核的大巨核细胞。
一般的巨核细胞也常有核分叶明显和细胞质颗粒减少的改变。淋巴细胞样小巨核细胞形态特征如下：大小及外观与成熟小淋巴细胞相似，核浆比大，胞质极少。核圆形或稍有凹陷，核染色质浓密，结构不清，无核仁。胞质强嗜碱，周边有不规则的毛状撕扯缘或泡状突起。
3、染色体核型分析 ①核型异常：已报道的MDS患者骨髓细胞核型异常，其中以-5、-7、 8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-较为多见。②姊妹染色单体分化（sister chromatid differentiation，SCD）延迟：用Brdu SCD检测法，骨髓细胞在体外培养56h不出现SCD现象为SCD-。这是细胞周期延长的反映。
经过很多作者反复证实，MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义。因此，细胞遗传学检查必须列为MDS常规检测项目之一。另外，根据我们的经验，MDS患者SCD-对于预示转化为白血病有肯定价值。
4、骨髓细胞体外培养 大多数MDS患者骨髓细胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长。CFU-GM的生长有以下几种情况：①集落产率正常；②集落减少或全无生长；③集落减少而集簇明显增多；④集落产率正常甚或增多，伴有集落内细胞分化成熟障碍，成为原始细胞集落。有作者认为前两种生长模式提示非白血病性生长；后两种模式提示白血病性生长，常预示转化为白血病。以红系受累为主的RARS其CFU-GM生长可正常。
5、生化检查 MDS患者可有血清铁、转铁蛋白和铁蛋白水平增高，血清乳酸脱氢酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白异常，红细胞血红蛋白F含量增高等。这些都属非特异性改变，对于诊断无重要价值。但对于评估患者病情有参考价值。
6、 骨髓活检：原始细胞分布异常，在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。
7、 骨髓组织化学染色：有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性；病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。
9、其他 还有作者提出一些MDS的特殊亚型，如MDS伴有嗜酸粒细胞增多（MDS-Eo）、白细胞染色质异常凝聚综合征（abnormal chromatin clumping in leukocytes syndrome，ACCLS）等。这类报道多是个别病例报道，是否能构成特殊亚型，尚待更多观察。
（1）病理检查 ①造血组织面积增大（>；50%）或正常（30%～50%）。②造血细胞定位紊乱：红系细胞和巨核细胞不分布在中央窦周围，而分布在骨小梁旁区或小梁表面；粒系细胞不分布于骨小梁表面而分布在小梁间中心区，并有聚集成簇的现象。
③（粒系）不成熟前体细胞异常定位（abnormal localization of immature precursors，ALIP）现象：原粒细胞和早幼粒细胞在小梁间中心区形成集丛（3～5个细胞）或集簇（>；5个细胞）。每张骨髓切片上都能看到至少3个集丛和（或）集簇为ALIP。④基质改变：血窦壁变性、破裂，间质水肿，骨改建活动增强，网状纤维增多等。
（2）根据病情，临床表现，症状、体征选择做B超、X线、心电图等检查。
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（责任编辑：徐蓓蓓 实习编辑：吕瑞琼）
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