多发性骨骺发育不全症状表现

多发性骨骺发育不全的症状包括身高矮小、关节僵硬、胸廓畸形、脊柱侧弯和智力正常，这些症状可能伴随终身，建议寻求专业医生的评估和治疗。

1.身高矮小

多发性骨骺发育不全症是由于基因突变导致软骨细胞分化异常，影响骨骼生长。骨骺未闭合或早闭会影响长骨增长。身高矮小主要表现在儿童期，身高明显低于同龄人水平。

2.关节僵硬

关节僵硬可能由遗传因素导致的软骨发育障碍引起，也可能继发于长期的关节功能受限。软骨损伤后修复不良，导致关节面不平滑，增加摩擦和炎症反应，进而引发关节僵硬。患者可能会出现晨起时关节活动度降低，持续时间较长，活动一段时间后才能恢复正常。

3.胸廓畸形

胸廓畸形通常是由遗传引起的肋骨数量减少或缺失，导致胸腔内压力分布不均。这会使得胸壁向一侧倾斜，形成胸廓畸形。体格检查可见胸廓不对称，严重者可伴有呼吸困难。

4.脊柱侧弯

脊柱侧弯可能是多种原因共同作用的结果，包括遗传、姿势不当等。这些因素可能导致椎间盘受力不均，进而造成脊柱两侧肌肉张力不平衡，久而久之就会形成脊柱侧弯。患者可能出现肩膀高度不同、背部隆起等症状，尤其是在长时间站立或坐姿不当时更为明显。

5.智力正常

多发性骨骺发育不全不会直接影响大脑发育，因此智力不受影响。智力水平通过智力测验评估，可以反映个体的认知能力和学习能力。

针对多发性骨骺发育不全的症状，建议进行X线检查以评估骨骼发育情况，必要时还可进行血液生化检查。治疗措施可能包括物理疗法、矫形手术等，需要根据具体情况进行制定。患者应保持均衡饮食，补充钙质和维生素D，有助于促进骨骼健康。

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